כיצד מתרחשת התרחבות חוזרת של טרינוקלאוטיד?

2024 מְחַבֵּר: Stanley Ellington | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 00:17

טרינוקלאוטיד חוזר הפרעות הן קבוצה של הפרעות גנטיות הנגרמות על ידי התרחבות חוזרת של טרינוקלאוטיד , מעין מוטציה שבה חוזר של שלושה נוקלאוטידים ( טרינוקלאוטיד חוזר ) עלייה במספרי ההעתקים עד שהם חוצים סף שמעליו הם הופכים לא יציבים.

באופן דומה, נשאל, מה גורם להתרחבות חוזרת של טרינוקלאוטיד?

המוטציה, המכונה " טרינוקלאוטיד חוזר (TNR) הַרחָבָה ," מתרחשת כאשר מספר השלשות הקיים בגן שעבר מוטציה גדול מהמספר שנמצא בגן תקין [1-3]. בנוסף, מספר השלשות בגן המחלה ממשיך לעלות ככל שגן המחלה עובר בתורשה (איור.

דע גם, אילו מחלות נגרמות על ידי חזרות של טרינוקלאוטידים? לפחות שבע הפרעות נובעות מהתרחבות חוזרת של טרינוקלאוטידים: ניוון שרירים בעמוד השדרה והבולברי (SBMA) הקשורים ל-X, שתי תסמונות X שביר של פיגור שכלי (FRAXA ו-FRAXE), ניוון מיוטוני , מחלת הנטינגטון, אטקסיה spinocerebellar type 1 (SCA1), וניוון דנטטורובראלי-פלידולויזי (DRPLA).

ביחס לכך, מהי התרחבות חוזרת של טרינוקלאוטיד?

א התרחבות חוזרת של טרינוקלאוטיד , המכונה גם א הרחבה חוזרת של שלישייה , היא מוטציית ה-DNA האחראית לגרימת כל סוג של הפרעה המסווגת כ-a טרינוקלאוטיד חוזר הפרעה. הרחבת שלישייה נגרמת מהחלקה במהלך שכפול ה-DNA, המכונה גם שכפול ה-DNA "ברירת העתקה".

מהו רצף הטרינוקלאוטיד החוזר בהנטינגטון?

מוטציית HTT הגורמת למחלת הנטינגטון כוללת א DNA קטע המכונה CAG trinucleotide repeat. קטע זה מורכב מסדרה של שלושה DNA אבני בניין (ציטוזין, אדנין וגואנין) המופיעות מספר פעמים ברציפות. בדרך כלל, מקטע CAG חוזר על עצמו 10 עד 35 פעמים בתוך הגן.