מדוע חזרות טרינוקלאוטיד גורמות למחלה?

2024 מְחַבֵּר: Stanley Ellington | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 00:17

שְׁלִישִׁיָה הפרעות התרחבות

ה טרינוקלאוטיד חוזר הפרעות (הידוע גם בשם טרינוקלאוטיד חוזר הפרעות התרחבות או שלישייה חוזרת הפרעות התרחבות) הם קבוצה של הפרעות גנטיות גרם ל על ידי גידול במספר טרינוקלאוטיד חוזר בגנים מסוימים החורגים מהסף הנורמלי, היציב.

כאן, אילו מחלות נגרמות על ידי חזרות טרינוקלאוטידים?

לפחות שבע הפרעות נובעות מהתרחבות חוזרת של טרינוקלאוטידים: ניוון שרירים בעמוד השדרה והבולברי (SBMA) הקשורים ל-X, שתי תסמונות X שביר של פיגור שכלי (FRAXA ו-FRAXE), ניוון מיוטוני , מחלת הנטינגטון, אטקסיה spinocerebellar type 1 (SCA1), וניוון דנטטורובראלי-פלידולויזי (DRPLA).

דעו גם איך מתרחשות חזרות של טרינוקלאוטידים? המוטציה, הפנתה ל כפי ש " טרינוקלאוטיד חוזר (TNR) הרחבה," מתרחש כאשר מספר השלשות המצויות בגן שעבר מוטציה גדול מהמספר שנמצא בגן תקין [1-3]. בנוסף, מספר השלשות בגן המחלה ממשיך ל גדל ככל שהגן למחלה עובר בתורשה (איור.

חוץ מזה, מהן חזרות וכיצד הן גורמות למחלות?

הפרעות חוזרות של טרינוקלאוטידים הן קבוצה של הפרעות גנטיות הנגרמות מהתרחבות חוזרת של טרינוקלאוטידים, מעין מוטציה שבה חזרות של שלושה נוקלאוטידים ( טרינוקלאוטיד חוזר ) עלייה במספרי ההעתקים עד שהם חוצים סף שמעליו הם הופכים לא יציבים.

מדוע חזרות CAG ארוכות אינן יציבות?

CAG חוזר על כרומוזומים HD היו לֹא יַצִיב כאשר מועבר מהורה לצאצאים. חוסר יציבות הופיע תכוף וחזק יותר בהעברה מזכר מאשר מנקבה, עם נטייה ברורה לגודל גדל.